Του Εμμανουήλ Ρίζου
Καθηγητής Ψυχιατρικής Ιατρικής Σχολής Αθηνών – Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών, Διευθυντής Προγράμματος Μεταπτυχιακών Σπουδών «Διασυνδετική Ψυχιατρική» – Β΄ Ψυχιατρική Κλινική ΕΚΠΑ – Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο «ΑΤΤΙΚΟΝ». – Πρόεδρος της Διεθνούς Εταιρείας Έρευνας της Αλληλεπίδρασης Ψυχικών και Σωματικών Νοσημάτων με δτ «Ψυχωσωματική Ιατρική»
Η ψυχιατρική, σε αντίθεση με άλλα ιατρικά πεδία, μέχρι πρόσφατα δεν διέθετε έναν βιοδείκτη που να βοηθά στην επιλογή της κατάλληλης φαρμακευτικής θεραπείας. Αυτό σήμαινε ότι οι γιατροί ακολουθούσαν μια διαδικασία «δοκιμής και λάθους» (Trial & Error) για να βρουν την αγωγή που ταιριάζει καλύτερα σε κάθε ασθενή. Με την εξατομικευμένη ιατρική να αποκτά ολοένα και μεγαλύτερο ρόλο, η φαρμακογενετική ήρθε να αλλάξει τα δεδομένα.
Τι είναι η φαρμακογενετική ανάλυση
Η φαρμακογενετική ανάλυση αναλύει το DNA ενός ατόμου, προκειμένου να προσδιορίσει πώς ο οργανισμός του μεταβολίζει και ανταποκρίνεται σε συγκεκριμένα φάρμακα. Αυτή η πληροφορία επιτρέπει στους γιατρούς να επιλέγουν το σωστό φάρμακο στην κατάλληλη δοσολογία από την αρχή της θεραπείας, αποφεύγοντας παρενέργειες και αναποτελεσματικές αγωγές.
Η χρήση της είναι ιδιαίτερα σημαντική στην ψυχιατρική, καθώς πολλές ψυχικές διαταραχές, όπως η κατάθλιψη και οι αγχώδεις διαταραχές, αντιμετωπίζονται με φάρμακα που δεν έχουν την ίδια επίδραση σε όλους τους ανθρώπους. Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (2022), 1 στους 8 ανθρώπους παγκοσμίως ζει με κάποια ψυχική διαταραχή. Παράλληλα, 20%-60% των ασθενών δεν ανταποκρίνεται στην πρώτη φαρμακευτική επιλογή, γεγονός που οδηγεί σε μακρόχρονη θεραπεία, επιδείνωση των συμπτωμάτων και αυξημένο κόστος για το σύστημα υγείας και τις οικογένειες (1).
Η φαρμακογενετική στην κατάθλιψη και άλλες ψυχικές διαταραχές
Η κατάθλιψη είναι μία από τις πιο συχνές ψυχικές διαταραχές, επηρεάζοντας περίπου το 5,8% του πληθυσμού στην Ελλάδα (2). Μέχρι σήμερα, η επιλογή του κατάλληλου αντικαταθλιπτικού βασιζόταν σε μια εμπειρική προσέγγιση τύπου «δοκιμής και λάθους», με αποτέλεσμα 1 στους 3 ασθενείς να μην ανταποκρίνεται στη θεραπεία. Η φαρμακογενετική ανάλυση αλλάζει τα δεδομένα, βοηθώντας τον ψυχίατρο να επιλέξει το σωστό φάρμακο από την αρχή, εξασφαλίζοντας καλύτερα αποτελέσματα, λιγότερες παρενέργειες και ταχύτερη ύφεση των συμπτωμάτων.
Επιπλέον, επιτρέπει τη σωστή δοσολογία των φαρμάκων, με βάση τον μεταβολισμό του κάθε ασθενoύς. Ορισμένα γονίδια, όπως το CYP2D6 και το CYP2C19, παίζουν καθοριστικό ρόλο στον τρόπο με τον οποίο ο οργανισμός επεξεργάζεται τα αντικαταθλιπτικά και αντιψυχωσικά φάρμακα. Για παράδειγμα, το 38% των ασθενών παρουσιάζει παραλλαγές στο CYP2D6 (3), γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε ανεπιθύμητες ενέργειες λόγω αυξημένων ή μειωμένων επιπέδων του φαρμάκου στο αίμα.
Οφέλη της φαρμακογενετικής ανάλυσης στην Ψυχική Υγεία
- Ταχύτερη επιλογή της κατάλληλης θεραπείας και ύφεση των συμπτωμάτων.
- Μείωση ανεπιθύμητων ενεργειών, που συχνά οδηγούν σε διακοπή της αγωγής.
- Αποφυγή αποτυχημένων δοκιμών φαρμάκων και πολυφαρμακίας.
- Μείωση του συνολικού κόστους θεραπείας μέσω πιο στοχευμένης προσέγγισης.
- Καλύτερη ποιότητα ζωής και αυξημένη συμμόρφωση των ασθενών στη θεραπεία.
Πώς πραγματοποιείται η φαρμακογενετική ανάλυση
Η διαδικασία είναι απλή και ανώδυνη: γίνεται με λήψη δείγματος σιέλου (παρειακό επίχρισμα), το οποίο αναλύεται για να καθορίσει ποια φάρμακα είναι πιο κατάλληλα για τον κάθε ασθενή.
Στη χώρα μας, υπάρχει διαθέσιμο ένα μοναδικό in vitro διαγνωστικό ιατροτεχνολογικό προϊόν σε φαρμακεία και επιλεγμένα διαγνωστικά κέντρα. Το προϊόν αυτό παρέχει φαρμακογενετική ανάλυση για φάρμακα που αφορούν παθήσεις του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος με μερική ασφαλιστική κάλυψη για την ένδειξη της Ανθεκτικής Κατάθλιψης. Ελληνική μελέτη (4) έδειξε ότι μετά τη διεξαγωγή της ανάλυσης:
- 96% των ασθενών ανέφερε θετική ανταπόκριση στη θεραπεία
- 90% των περιπτώσεων χρειάστηκε προσαρμογή της δοσολογίας ή αλλαγή αγωγής
- 83% των ασθενών δεν εμφάνισε σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες
- 87% δήλωσε ότι είχε λιγότερες επισκέψεις και επικοινωνίες με τον ψυχίατρο.
Το μέλλον της εξατομικευμένης θεραπείας είναι εδώ
Η φαρμακογενετικά καθοδηγούμενη θεραπεία αποτελεί μια καινοτόμο και επαναστατική προσέγγιση στη διαχείριση των ψυχικών διαταραχών, προσφέροντας εξατομικευμένη φαρμακευτική αγωγή προσαρμοσμένη στο γενετικό προφίλ του κάθε ασθενούς. Πρόκειται για μια απλή, προσιτή και εξαιρετικά ωφέλιμη μέθοδο, που επιτρέπει στους ψυχιάτρους να επιλέξουν το καταλληλότερο φάρμακο και τη σωστή δοσολογία από την αρχή, μειώνοντας τον χρόνο αναζήτησης της ιδανικής αγωγής και περιορίζοντας τις ανεπιθύμητες ενέργειες.
Η φαρμακογενετική δεν αποτελεί πολυτέλεια αλλά μια αναγκαία εξέλιξη στην ψυχιατρική, καθώς βελτιώνει την ασφάλεια, την αποτελεσματικότητα και τη συμμόρφωση στη θεραπεία. Με αυτόν τον τρόπο, οι ασθενείς αποκτούν ταχύτερη ανακούφιση από τα συμπτώματά τους, καλύτερη ποιότητα ζωής και καλύτερη διαχείριση της ψυχικής τους υγείας.
Απευθυνθείτε στο γιατρό σας για περισσότερες πληροφορίες.
Αναφορές:
- Leichsenring F, Steinert C, Rabung S, Ioannidis JPA. The efficacy of psychotherapies and pharmacotherapies for mental disorders in adults: an umbrella review and meta‐analytic evaluation of recent meta‐analyses. World Psychiatry. 2022 Feb 1 ;21(1):133.
- Kouvatsou K, Iliadou M, Kalatzi P, Evanthia S, Christos P, Maria K, et al. Depression Among Elderly Users of Open and Closed Care Facilities in a Rural Region of Greece: an Important Public Health Issue. Mater Sociomed. 2020 [10];32(1):35. Available from: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7219719/
- Bothos E, Ntoumou E, Kelaidoni K, Roukas D, Drakoulis N, Papasavva M, et al. Clinical pharmacogenomics in action: design, assessment and implementation of a novel pharmacogenetic panel supporting drug selection for diseases of the central nervous system (CNS). J Transl Med. 2021 Dec 1;19(1).
- Gkouvas al EPA 2022 30th Eur Congr Psychiatry.
