Η συμμόρφωση στη θεραπεία είναι μία κρίσιμη παράμετρος που απασχολεί την ιατρική κοινότητα για μία σειρά από νοσήματα.
Της Μαρίας Καλαντζή
Οι λόγοι που κάνουν ένα ασθενή να μην λαμβάνει τακτικά τα φάρμακά του, να «χάνει» δόσεις, ακόμα και να εγκαταλείπει την αγωγή του, έχουν να κάνουν με τον τρόπο χορήγησης, τις ανεπιθύμητες ενέργειες ή την αποτελεσματικότητα. Η αιτία, όμως, μπορεί να μην είναι θέμα «πειθαρχίας» του ασθενούς αλλά να κρύβεται στο DNA του.
Η κατάθλιψη, η οποία αφορά το 6,52% του πληθυσμού στην Ελλάδα (1), είναι ένα από αυτά τα νοσήματα. Σε συνδυασμό με τη συχνότητα εμφάνισης της ψυχικής αυτής νόσου, αλλά και τις υποτροπές της, σημαντικό τμήμα του πληθυσμού βρίσκεται σε συνεχή ταλαιπωρία ή αβεβαιότητα. Και αυτό, γιατί η θεραπεία της βασίζεται σε μεγάλο βαθμό στη μέθοδο της «δοκιμής και του λάθους». Δηλαδή ο γιατρός δεν γνωρίζει εκ των προτέρων ποια θεραπεία ταιριάζει σε κάθε ασθενή. Αυτό σημαίνει ότι συχνά χρειάζεται ο ασθενής να δοκιμάσει διάφορα θεραπευτικά σχήματα, μέχρι να βρεθεί αυτό με τα καλύτερα δυνατά αποτελέσματα.
Οι μελέτες δείχνουν ότι ένας στους τρεις ασθενείς με κατάθλιψη δεν ανταποκρίνεται στη θεραπεία (2). Εξ αυτών, το 35% δεν ανταποκρίνεται ούτε στη δεύτερη θεραπευτική επιλογή (3). Στην περίπτωση δε της μείζονος καταθλιπτικής διαταραχής (MDD) ανθεκτικής στη θεραπεία (TRD), οι ασθενείς σε ποσοστό 48% έχουν δοκιμάσει τουλάχιστον δύο διαφορετικά αντικαταθλιπτικά χωρίς να έχουν ικανοποιητική βελτίωση στην κατάστασή τους και σε ποσοστό 36,93% έχουν δοκιμάσει τέσσερις ή περισσότερες αντικαταθλιπτικές θεραπείες (4).
Η θεραπευτική αποτυχία οδηγεί σε ταλαιπωρία των ασθενών, σε αλλεπάλληλες αλλαγές φαρμάκων, ανεπιθύμητες ενέργειες, ακόμα και αλλαγή γιατρού. Εν τέλει, η κατάθλιψη εξελίσσεται σε χρόνιο νόσημα.
Επιλογή θεραπείας βάσει της φαρμακογενετικής
Η διαφοροποίηση της ανταπόκρισης στα φάρμακα μεταξύ των ασθενών έχει να κάνει με το γενετικό τους υπόβαθρο. Ειδικότερα, το γενετικό προφίλ ενός ασθενούς επηρεάζει την ανταπόκριση, την αποτελεσματικότητα και τις ανεπιθύμητες ενέργειες των φαρμάκων που λαμβάνει έως και 80%, δεδομένο που δημιουργεί μεγάλες προκλήσεις για την κατάλληλη επιλογή και δοσολογία των φαρμάκων.
Η φαρμακογενετική ανάλυση είναι μια μέθοδος η οποία μπορεί να εντοπίζει γενετικές παραλλαγές στο DNA των ασθενών. Με τον τρόπο αυτό, ο θεράπων ιατρός παίρνει κρίσιμες πληροφορίες για τον τρόπο που ο ασθενής μεταβολίζει το κάθε φάρμακο. Ενδεικτικό είναι ότι, μόνο το 40-65% του πληθυσμού είναι φυσιολογικοί μεταβολιστές των φαρμάκων του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος (5,6). Επομένως, η φαρμακογενετική αποτελεί το κλειδί για την εξατομικευμένη θεραπεία. Πρόσφατες μελέτες έδειξαν μεγαλύτερη ύφεση των συμπτωμάτων και καλύτερη ανταπόκριση στη θεραπεία, όταν έχει προηγηθεί φαρμακογενετική καθοδήγηση (7).
DNA test για παθήσεις του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος στην Ελλάδα
Ήδη, περισσότεροι από 4.000 ασθενείς στην Ελλάδα έχουν βρει λύση μέσω της φαρμακογενετικής ανάλυσης, για νόσους του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος. Σύμφωνα με τα ευρήματα πρόσφατης ελληνικής μελέτης (8), το 96% των ασθενών ανέφερε βελτίωση στην εξατομικευμένη θεραπεία μετά την φαρμακογενετική ανάλυση, ενώ το 83% δεν παρουσίασε σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες. Το 90% ανέφερε ότι η ανάλυση υπέδειξε προσαρμογή στη δοσολογία της αγωγής του ή αλλαγή θεραπείας. Τέλος, το 87% ανέφερε ότι χρειάστηκε λιγότερες επισκέψεις στον ιατρό.
Με δεδομένο ότι η ψυχιατρική ήταν το μοναδικό ιατρικό πεδίο χωρίς συγκεκριμένο βιοδείκτη για την επιλογή φαρμακευτικής θεραπείας, πλέον τα φαρμακογενετικά τεστ αναδεικνύονται σε σημαντικό εργαλείο για την επιλογή της αγωγής από τους ψυχιάτρους. Στη χώρα μας, η iDNA Laboratories A.E. παρέχει φαρμακογενετική ανάλυση για παθήσεις του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος μέσω του πιστοποιημένου ιατροτεχνολογικού προϊόντος που είναι διαθέσιμο σε φαρμακεία και επιλεγμένα διαγνωστικά κέντρα.
Ο τρόπος είναι πολύ απλός, καθώς χρειάζεται μόνο δείγμα στοματικού επιχρίσματος. Έτσι, ο θεράπων ιατρός μπορεί να επιλέξει την κατάλληλη εξατομικευμένη θεραπευτική αγωγή.
- WHO, 2023
- Sawada N, et al. (2009) Persistence and compliance to antidepressant treatment in patients with depression: a chart review. BMC Psychiatry, 16;9:38.
- Zhdanava M, et al. (2021). The Prevalence and National Burden of Treatment-Resistant Depression and Major Depressive Disorder in the United States. J Clin Psychiatry. 82(2), 20m13699
- Gill K, Hett D, Carlish M, Amos R, Khatibi A, Morales-Muñoz I, Marwaha S. Examining the needs, outcomes and current treatment pathways of 2461 people with treatment-resistant depression: mixed-methods study. Br J Psychiatry. 2025 Mar 12:1-8. doi: 10.1192/bjp.2024.275. Epub ahead of print. PMID: 40070346.
- Bothos E, Ntoumou E, Kelaidoni K, Roukas D, Drakoulis N, Papasavva M, Karakostis FA, Moulos P, Karakostis K. Clinical pharmacogenomics in action: design, assessment and implementation of a novel pharmacogenetic panel supporting drug selection for diseases of the central nervous system (CNS). J Transl Med. 2021 Apr 15;19(1):151
- Koopmans AB, Braakman MH, Vinkers DJ, Hoek HW, van Harten PN. Meta-analysis of probability estimates of worldwide variation of CYP2D6 and CYP2C19. Transl Psychiatry. 2021 Feb 24;11(1):141
- Tesfamicael KG, Zhao L, Fernández-Rodríguez R, Adelson DL, Musker M, Polasek TM, Lewis MD. Efficacy and safety of pharmacogenomic-guided antidepressant prescribing in patients with depression: an umbrella review and updated meta-analysis. Front Psychiatry. 2024 Jul 11;15:1276410
- Gkouvas N., et al. (2022) 30th European Congress of Psychiatry
