Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων: Σπάνιοι αλλά όχι μόνοι – #Act for the Rare με στόχο την επιβίωση
Είναι σπάνιοι και μοναδικοί, αλλά όχι μόνοι τους, καθώς κοντά τους βρίσκεται μία ολόκληρη παγκόσμια επιστημονική κοινότητα, με μία φαρέτρα πολλών καινοτόμων σκευασμάτων που μπορούν να αλλάξουν όχι μόνο την ποιότητα ζωή τους, αλλά την ίδια τους την επιβίωση.
Μιλάμε για τους σπάνιους ασθενείς, οι οποίοι έχουν την τιμητική τους στις 28 Φεβρουαρίου, Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων.
Σύμφωνα με τον ορισμό της Ευρωπαϊκής Ένωσης, ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν προσβάλει λιγότερο από 5 στα 10.000 άτομα. Υπολογίζεται ότι μόνο στην Ελλάδα οι άνθρωποι που επηρεάζονται άμεσα ή έμμεσα από σπάνιες παθήσεις ξεπερνούν το ένα εκατομμύριο, λαμβάνοντας υπόψη όχι μόνο τους ίδιους τους ασθενείς αλλά και τα μέλη της οικογένειας και τους φροντιστές τους.
Τα σπάνια νοσήματα έχουν χαμηλή συχνότητα εμφάνισης, στην πλειονότητά τους οφείλονται σε γονιδιακές αλλοιώσεις και οδηγούν σε αυξημένη νοσηρότητα και μείωση του προσδόκιμου ζωής. Κρίνεται, λοιπόν, ζωτικής σημασίας η ευαισθητοποίηση και η σωστή ενημέρωση των πολιτών, ως ουσιαστική παράμετρος για την έγκαιρη διάγνωση και βέλτιστη διαχείριση των ασθενών με σπάνιες παθήσεις.
Με αφορμή τον εορτασμό της Παγκόσμιας Ημέρας Σπανίων Παθήσεων, που τιμάται κάθε χρόνο την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου, η CSL Behring διοργάνωσε συνάντηση με τους εκπροσώπους του τύπου, με στόχο την ενημέρωση και ευαισθητοποίηση αναφορικά με τις Σπάνιες Παθήσεις και τις προκλήσεις που αυτές συνεπάγονται.
Με την εν λόγω εκδήλωση και με το σύνθημα #Act for the rare η CSL Behring έδωσε την εκκίνηση για μία σειρά ενεργειών αφιερωμένες στις Σπάνιες Παθήσεις, αποβλέποντας στην προσέλκυση του ενδιαφέροντος γύρω από τα ζητήματα που αφορούν τη διάγνωσή τους, τα θεραπευτικά κενά που υπάρχουν, την ανάπτυξη σύγχρονων θεραπειών, καθώς και τις προκλήσεις που συναντούν οι πάσχοντες σε ό,τι αφορά στην πρόληψη, στην έγκαιρη διάγνωση και στην άμεση και απρόσκοπτη πρόσβαση σε αποτελεσματική φροντίδα και θεραπεία.
Η, Γενική Διευθύντρια της CSL Behring Hellas, Μαριάννα Κωνσταντινίδη, αναφέρει: «Η δέσμευσή μας απέναντι στους ασθενείς με Σπάνιες Παθήσεις αποτελεί τον ακρογωνιαίο λίθο της αποστολής μας και αντικατοπτρίζεται στην ανάπτυξη θεραπειών για ένα ευρύ φάσμα σπανίων νόσων στις θεραπευτικές κατηγορίες της Αιματολογίας και της Θρόμβωσης, της Ανοσολογίας και της Νευρολογίας, της Πνευμονολογίας και της Μεταμόσχευσης.
Οι Σπάνιες Παθήσεις είναι ένα ζήτημα που μας αφορά όλους, καθώς ο καθένας από εμάς ενδέχεται να επηρεαστεί άμεσα ή έμμεσα από αυτές. Με το σύνθημα #Αct for the rare καλούμε όλους να ευαισθητοποιηθούν και να κινητοποιηθούν στη διάδοση του μηνύματος της Ημέρας Σπανίων Παθήσεων, για ένα καλύτερο αύριο για τους ασθενείς.»
Στην εκδήλωση συμμετείχαν με τις εισηγήσεις τους οι διακεκριμένοι επιστήμονες: κα Ευφροσύνη Νομικού, Αιματολόγος, Γ.Ν. Ιπποκράτειο Αθηνών, κος Φώτης Ψαρρός, Αλλεργιολόγος, Ναυτικό Νοσοκομείο Αθηνών, και κα Νικολέττα Ροβίνα, Πνευμονολόγος, Αναπλ. Καθηγήτρια, Γ.Ν.Ν.Θ.Α. Σωτηρία, οι οποίοι χαρτογράφησαν την κατάσταση που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις στην Ελλάδα.
Το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού
Εξάλλου, με αφορμή, την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, η Εθνική Βιβλιοθήκη της Ελλάδος θα φιλοξενήσει εκδήλωση του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού για την παρουσίαση του έργου του που αφορά τις σπάνιες παθήσεις, στην αίθουσα του Πύργου Βιβλίων στο Κέντρο Πολιτισμού Ίδρυμα Σταύρος Νιάρχος, την Τρίτη 28 Φεβρουαρίου στις 6:00 μμ.
Το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού ιδρύθηκε το 1965 από τον αείμνηστο Καθηγητή Παιδιατρικής Σπύρο Δοξιάδη. Αποτελεί κρατικό φορέα υπαγόμενο και χρηματοδοτούμενο από το Υπουργείο Υγείας, με σκοπό την προαγωγή της υγείας όλων των παιδιών της χώρας.
Περιλαμβάνει Διευθύνσεις με εξειδικευμένο γνωστικό αντικείμενο που παρέχουν υπηρεσίες υγείας μοναδικές στον Ελλαδικό χώρο. Στο πλαίσιο των δραστηριοτήτων του, έχει, μεταξύ άλλων, ενεργή παρουσία στο τομέα των σπανίων παθήσεων και αξιόλογη συμβολή στην πρόληψη, διάγνωση και θεραπευτική αντιμετώπιση.
Η εκδήλωση θα επικεντρωθεί στις δραστηριότητες του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού που σχετίζονται με τις σπάνιες παθήσεις και θα αναδειχθεί το εύρος των παρεχόμενων υπηρεσιών προς το παιδί με το σπάνιο νόσημα και την οικογένειά του. Πρόκειται για πρωτοβουλία ενημέρωσης και εξωστρέφειας προς το ευρύ κοινό, το οποίο αποτελεί αποδέκτη των υπηρεσιών του Ινστιτούτου αλλά και έμπνευση για τη συνεχή προσπάθεια βελτίωσης των δραστηριοτήτων του. Όραμα του φορέα αποτελεί η προαγωγή υγείας των παιδιών και η παροχή υπηρεσιών υγείας υψηλών προδιαγραφών.
Κατά τη διάρκεια της εκδήλωσης, οι Διευθύνσεις με συναφές αντικείμενο θα παρουσιάσουν το έργο τους στον τομέα των σπανίων νοσημάτων. Θα γίνει εκτενής αναφορά στο Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου όλων των νεογνών της Ελλάδας (Ε.Π.Π.Ε.Ν.), αφού το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού είναι ο κρατικός φορέας στον οποίο έχει ανατεθεί αυτό το σπουδαίο έργο πανελλήνιας εμβέλειας.
Στη συνέχεια θα παρουσιαστούν οι εξειδικευμένες υπηρεσίες του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού στη διάγνωση των ενδογενών μεταβολικών νοσημάτων, η συμβολή του φορέα στη διάγνωση και θεραπεία σπανίων νοσημάτων του αναπτυσσόμενου σκελετού, καθώς και οι υπηρεσίες κλινικής γενετικής, εργαστηριακής γενετικής και συμβουλευτικής, για σπάνια νοσήματα με τα οποία ελάχιστα κέντρα ασχολούνται στη χώρα.
Η εκδήλωση συνιστά μοναδική ευκαιρία επικοινωνίας και δικτύωσης του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού με παράγοντες της πολιτείας, επιστημονικούς φορείς, συλλόγους ασθενών με σπάνιες παθήσεις αλλά και παιδιά και οικογένειες που απευθύνονται στον φορέα για βοήθεια και στήριξη. Συνδιοργανωτής της εκδήλωσης, είναι η Εθνική Βιβλιοθήκη της Ελλάδος.
